Исследователи применили возможности современных моделей рассуждения OpenAI для анализа сложных клинических случаев, связанных с редкими генетическими патологиями у детей. В рамках пилотного проекта нейросеть анализировала медицинские данные пациентов, чьи диагнозы оставались невыясненными на протяжении длительного времени, несмотря на использование стандартных методов обследования.
В результате работы системы удалось установить 18 новых диагнозов, которые ранее не были выявлены специалистами. Модель выступала в роли вспомогательного инструмента, сопоставляя симптоматику, анамнез и результаты генетических тестов с обширными базами данных медицинской литературы. Это позволило врачам сфокусироваться на конкретных гипотезах и ускорить процесс постановки точного диагноза.
Данный кейс демонстрирует потенциал интеграции ИИ в клиническую практику для поддержки принятия решений в узкоспециализированных областях медицины. Использование моделей, способных к логическому выводу, помогает сократить время «диагностического одиссея» — периода, в течение которого пациенты с редкими заболеваниями проходят через множество обследований без постановки верного диагноза.